Cientistas revelam que a origem do gene de risco de câncer era uma família do século 18 da remota ilha escocesa

Um gene defeituoso que pode aumentar o risco de câncer de mama, ovário e próstata Câncer foi atribuída a uma família do século 18 nas Ilhas do Norte.

Os cientistas acreditam que o segmento de ADN provém de uma família que vivia em Whalsay, a leste do continente Shetland, antes de meados do século XVIII.

Pesquisa liderada pelo professor Jim Wilson, da Universidade de Edimburgousou dados genéticos do Viking Genes, um projeto que se concentrou em pessoas oriundas das ilhas Orkney e Shetland, para rastrear as origens da variante genética defeituosa.

E a descoberta da equipe segue a descoberta no ano passado de outro tipo de mutação BRCA prevalente em Orkney.

O professor Wilson disse ao BBC: 'Esta variante BRCA 2 em Whalsay, eu acho, surgiu antes de 1750.

Descobriu-se que a variante genética com risco de câncer BRCA 2 era originária de uma família em Whalsay, Shetland, em 1700

“É por isso que estas coisas se tornam tão comuns em alguns lugares, porque muitas pessoas descendem de um casal muito distante no passado e se tiverem uma variante do cancro, então um número significativo de pessoas hoje – cinco ou mesmo 10 – gerações mais tarde terão a doença. .

'Isso é verdade em todos os lugares da Escócia, mas é ampliado nesses pequenos lugares.'

Os testes são agora oferecidos a qualquer pessoa com pelo menos um avô proveniente da ilha de apenas 1.000 pessoas e que tenha sido afectada por cancro da mama, dos ovários ou da próstata. Aqueles com parentes próximos atingidos pela doença também são elegíveis.

Descobriu-se que a variante está presente em uma em cada 43 pessoas em Whalsay, enquanto entre uma amostra geral de Shetlanders a frequência é de apenas uma em 234.

Em 2023, um estudo de Orkney descobriu que uma em cada 100 pessoas com avós do arquipélago carregava uma mutação do gene BRCA1, sendo a maioria capaz de traçar a sua ascendência até à ilha de Westray.

A descoberta motivou um programa piloto de testes financiado pela comunidade.

Após a última descoberta, os familiares de pessoas com a variante BRCA 2 conhecida podem ser testados geneticamente como parte dos cuidados padrão do NHS.

O novo estudo afirmou que variantes patogênicas em BRCA 1 e BRCA 2 “conferem um alto risco ao longo da vida de câncer de mama, ovário e, para BRCA 2, câncer de mama e próstata masculino”.

Acrescentou: “Os testes genéticos para variantes associadas à doença nestes genes estão cada vez mais disponíveis como parte dos cuidados clínicos de rotina, para permitir não só a detecção precoce e o risco de redução, mas também para orientar a decisão do tratamento”.

O professor Wilson disse à emissora que a descoberta médica abriu caminho para testes mais amplos e potencialmente salvadores de vidas com outros grupos com riscos conhecidos de BRCA.

Ele acrescentou: “A comunidade judaica Ashkenazi tem variantes BRCA1 e BRCA 2 que também têm uma frequência de cerca de uma em 40.

'A população judaica Ashkenazi na Inglaterra pode participar em testes genéticos para estes genes, mas isso ainda não é o caso na Escócia.'