PassRugby
Quando os resultados do DNA de Gemma Stoyle chegaram à sua caixa de entrada, ela estava sentada na sala de aula vazia, esperando que os alunos entrassem para a próxima aula. Ela sabia que era um mau momento para abri-lo, mas mal podia esperar. Ela clicou no link que a levava ao Relatório Abrangente de Saúde e passou por todas as análises de peso, altura, dieta e exercícios, passando por sua “sensibilidade à gordura” e “metabolismo do açúcar”, até encontrar o que procurava na página seis. .
Eram apenas algumas linhas, mas marcadas em vermelho, e diziam que ela tinha duas cópias do gene APOE4 – ela era APOE4/4 (o que significa que ambos os seus pais são APOE4). Embora o relatório não fornecesse muita informação sobre o que isso significava, Stoyle já sabia.
Ela sabia que apenas cerca de dois por cento da população mundial tem APOE4/4 e isso aumenta de nove a 12 vezes a probabilidade de desenvolver a doença de Alzheimer. Na verdade, um estudo recente descobriu que praticamente todas as pessoas com APOE4/4 têm probabilidade de desenvolver a doença.
“Ler aquele e-mail foi devastador”, diz Stoyle, que tinha 44 anos na época. 'Fiquei tão chocado que me senti mal. Continuei relendo porque não conseguia acreditar.
Naquela época, em 2017, ainda menos de nós tínhamos ouvido falar do APOE4. A conscientização cresceu desde então, ganhando manchetes quando a estrela da Marvel Chris Hemsworth descobriu que ele é APOE4/4. (Desde então, ele disse que isso o levou a simplificar sua vida e a passar mais tempo com sua família.)
Onde antes os testes de ADN eram limitados àqueles que tinham sido diagnosticados com uma doença genética grave, milhões de nós enviamos agora uma amostra de saliva pelo correio, por vezes por razões de saúde, mais frequentemente para descobrir a nossa ascendência através de uma empresa que oferece análise de saúde como um extra. Mas estamos preparados para o que podemos aprender?
Gemma Stoyle tinha 44 anos quando fez o teste genético
Stoyle, 51 anos, uma professora que mora em Devon com o marido e dois filhos adolescentes, fez o teste principalmente para a irmã.
“Ela fez um teste de DNA para ajudá-la a elaborar sua dieta ideal e plano de exercícios, e descobriu que tinha uma cópia do APOE4”, diz ela. Ter uma cópia oferece um risco três vezes maior de desenvolver Alzheimer em relação à população média.
“Ela criou um grupo de WhatsApp para mim e meus primos dizendo que deveríamos fazer o teste. Era quase como se ela precisasse de alguém para fazer isso, pois estava com medo e não queria ser a única. As primas não quiseram, mas como eu era irmã mais velha dela, disse que faria isso.
Todos herdam duas cópias do gene APOE – uma de cada pai. Existem três variantes possíveis – APOE2, APOE3 (que é de longe a mais comum) e APOE4, que é a que apresenta maior risco de Alzheimer.
À medida que Stoyle aprendia mais, ela não ficou surpresa que sua irmã tivesse herdado uma cópia do APOE4 e presumido que fosse do lado materno. “Minha avó materna tinha Alzheimer e também se falava de uma tia-avó Betty, que enlouqueceu totalmente”, diz Stoyle.
No momento do teste de DNA de sua irmã, a própria mãe também estava passando por dificuldades, embora nunca tenha sido diagnosticada. “Não era uma imagem clara”, diz Stoyle. “Ela tinha quase 60 anos e desmaiava muito por causa de um acidente de carro que sofreu muitos anos antes, que danificou seu pescoço. Ela foi operada para fundir as vértebras, mas depois de acordar da anestesia geral, nunca recuperou a função cognitiva completa. Ela foi para uma casa de repouso e estava declinando muito rapidamente.
No entanto, o lado paterno da família não tinha histórico conhecido da doença, então Stoyle certamente não esperava herdar dele também uma cópia do APOE4. 'Seus pais morreram aos 80 anos de câncer de pulmão. Meu pai tem 87 anos e ainda está bem”, diz ela.
“As primeiras semanas após obter o resultado foram horríveis”, diz Stoyle. Na época, ela e sua família moravam em Alicante, na Espanha, onde ela era diretora de inglês em uma escola britânica. 'Meus filhos tinham dez e 13 anos e lembro-me de olhar para eles e pensar:
“Eu preciso fazer um testamento vital juntos. Não quero que eles tenham que cuidar de mim.” Eu não queria que eles me vissem chorando, então eu fazia caminhadas onde chorava e me preocupava. Quanto tempo eu tinha? Senti minha mortalidade tão nitidamente. É uma sensação tão estranha e solitária. Você encontrou essas informações que mudam sua vida sobre você e seu possível futuro, mas tudo ainda é o mesmo e quase ninguém entende o que você está falando se você tentar contar a eles – então eu quase não contei a ninguém.'
O marido de Stoyle estava tão preocupado com a esposa que contatou a Alzheimer's Society, que lhes forneceu muitas informações sobre como reduzir o risco de demência. Stoyle também mergulhou em sua própria pesquisa. “Eu era obsessiva”, diz ela.
'Comprei livros, entrei online. Você encontra recomendações sobre estilo de vida e eu fiz todas elas imediatamente, nada gradual. Comecei a correr – loucamente – perdi mais peso do que precisava e cortei muito da minha dieta. Sempre tive baixo teor de carboidratos, mas cortei completamente açúcar, álcool, glúten e laticínios.
'Lembro-me de fazermos uma festa de aniversário para nossa filha. Todos os pais também foram convidados, então tínhamos um grande balde de gelo com cervejas, bolos e comida de festa. Naquela época, eu não bebia álcool nem açúcar há um mês e via todos se divertindo e sentia como se estivesse vivendo em uma realidade diferente, onde não poderia aproveitar a vida ou retornar ao mundo em que vivi. antes. Você não pode ignorar isso.
Sete anos depois, e agora de volta ao Reino Unido, Stoyle sente-se diferente. Um segundo teste com uma empresa maior confirmou seu status APOE4/4. Um passo importante para ela foi encontrar o fórum APOE4.infoque foi fundada por alguém que encontrou seu status APOE4/4 da mesma forma que Stoyle.
Como não existe consenso médico sobre estratégias de prevenção para pessoas com APOE4/4, o site tornou-se um espaço onde milhares de pessoas podem comparar notas e partilhar pesquisas. “Encontrá-los foi uma dádiva de Deus”, diz Stoyle. 'Muitas pessoas eram muito mais velhas do que eu e ainda estavam absolutamente bem.'
Ela não teve aconselhamento. 'A maioria dos conselheiros não entenderia – a menos que fosse um especialista genético.' Ela pediu ao seu médico de família uma tomografia cerebral para ver se já havia evidências da doença de Alzheimer.
“Eu me ofereci para pagar”, diz ela. 'A médica parecia não saber o que era APOE4/4 e quando expliquei ela perguntou: “Mas o que você faria com os resultados? Que diferença faria?” E suponho que não faria diferença. Só estou fazendo o que posso para cuidar de mim mesmo.
A nova dieta e regime de saúde de Stoyle tornou-se parte de sua vida. “Como muito peixe, ovos, nozes, vegetais e alimentos fermentados”, diz ela. “Ando muito e tenho uma esteira em casa. Procuro não ficar muito estressado e priorizo o sono. Os seus filhos não manifestaram qualquer interesse em conhecer o seu próprio estatuto na APOE. “Quando atingirem a minha idade, poderão existir tratamentos direcionados”, diz Stoyle.
'Eles sabem sobre mim, mas são jovens, se sentem invencíveis e não vou estragar isso para eles. Eu me diverti nos meus 20 anos, festejei e estou feliz por ter feito isso – não gostaria de nada diferente para eles.
O marido gostaria que ela nunca tivesse feito o teste. “Ele viu como isso me deixou infeliz”, diz ela, “e provavelmente sou menos divertida agora. Fomos ver Kula Shaker recentemente em Bristol. Nós os vimos ao vivo em 1996, em Madrid, e lembro-me de beber cerveja e pular. Desta vez, eu estava bebendo água com gás.
A mãe de Stoyle morreu aos 70 anos, enquanto ela ainda estava na Espanha. 'Minha mãe teve uma vida estressante. O casamento dela acabou quando eu era jovem, ela sofreu o acidente de carro, a operação, sua dieta não era boa.
Não acho que seja inevitável ter Alzheimer, mas aceitei o fato de que isso pode acontecer. Só espero que esteja na casa dos 80 e não nos 60. Provavelmente estou ficando com mais medo à medida que envelheço, observando cada passo. Se não consigo lembrar uma palavra para alguma coisa, temo que seja o começo.
De alguma forma, porém, ela se sente com sorte. “Estou feliz por ter tido tempo para tomar medidas preventivas. Também estou determinado a viajar mais. Adoraria estudar novamente, ver e aprender mais coisas enquanto posso. Isso me fez querer muito pelas crianças também – quero que elas aproveitem suas vidas e façam muitas malas. De certa forma, me sinto mais grata. Enquanto algumas pessoas dizem: “Ah, não! Mais um aniversário!”, estou contando minhas bênçãos.
“Não me arrependo absolutamente de saber que sou APOE4/4”, acrescenta ela, “mas há muitas empresas que aceitam o seu dinheiro, transmitem a informação e deixam-no sozinho. Qualquer pessoa que faça um teste precisa estar preparada para o que poderá encontrar e provavelmente pensar muito mais sobre isso do que eu.
Devo fazer o teste para APOE4?
Por Nick Fox, professor de neurologia clínica e diretor do UCL Dementia Research Center
- APOE é o gene de risco mais poderoso para a doença de Alzheimer que conhecemos. Uma variante – APOE2 – reduz ligeiramente o risco enquanto APOE4 o aumenta
- Cerca de um em cada cinco de nós carrega uma cópia do APOE4, o que provavelmente traz um risco três vezes maior de desenvolver a doença de Alzheimer – geralmente de início tardio – mas os portadores ainda podem viver até uma idade avançada sem nunca contraí-la. Se você tem duas cópias de APOE4, o que é muito menos comum (apenas um em cada 50 de nós tem duas cópias), você tem um risco nove a 12 vezes maior que a média e é provável que contraia Alzheimer se viver uma vida longa. Também é importante dizer que você pode contrair a doença de Alzheimer sem portar nenhuma cópia do APOE4.
- Além dos “genes de risco”, existem genes onde uma mutação (falha) é causadora – proteína precursora de amilóide e presenilina 1 e 2. Estas mutações raras causarão sempre a doença, normalmente aos 40, 50 ou 60 anos. Eles aparecem em famílias com forte histórico de início precoce da doença de Alzheimer.
- Existem testes do NHS para pessoas com mais de 18 anos com um gene familiar defeituoso. Isto é precedido de aconselhamento e muitas pessoas decidem não fazer o teste.
- APOE4 aumenta o risco de doença de início tardio. O NHS não testa isso. Ainda não está totalmente claro se as intervenções irão alterar o risco de desenvolver demência. Mas há mudanças que podemos fazer para reduzi-la: não fumar, cuidar da pressão arterial e do colesterol, ver amigos e familiares e cuidar do nosso bem-estar. Em qualquer caso, são uma boa ideia.
Para obter mais informações, ligue para a Dementia Research Infoline no número 0300 111 5 111
Source link
