Perdi minha mãe, três irmãos e meu sobrinho devido ao câncer precoce… anos depois, descobri que a culpa era de um assassino silencioso genético pouco conhecido.

Muitas famílias são tocadas Câncer, mas alguns parecem especialmente amaldiçoados. O meu é um deles. Ao longo de meio século, o câncer perseguiu minha família.

Cinco membros desenvolveram a doença e ela matou todos eles, quatro antes dos 45 anos.

Minha mãe desenvolveu câncer de mama pela primeira vez aos 30 anos e morreu aos 42 anos em 1968. Minha irmã mais nova morreu aos 24 anos de câncer abdominal em 1981, e minha outra irmã morreu de câncer de pulmão seis anos depois, aos 32 anos.

O filho do meu irmão, que sobreviveu ao câncer na bochecha quando tinha apenas dois anos, morreria no início de 2019 após desenvolver um tumor ósseo.

O meu irmão sobreviveu ao cancro do pulmão aos 46 anos, mas teria vários outros cancros antes de morrer aos 69 anos – apenas sete meses depois do seu filho – de cancro do pâncreas.

Os irmãos da família Ingrassia (da esquerda: Angela, Gina, Lawrence e Paul. Apenas Lawrence sobreviveu

A mãe de Lawrence, Regina, com o bebê Paul em 1950. Paul sucumbiu ao câncer de pâncreas em 2019, depois de lutar contra o câncer de pulmão aos 45 anos e o câncer de próstata aos 52

Cada novo câncer trouxe tristeza e descrença. Por que isso estava acontecendo? Nada poderia ser feito? Por que fui o único dos quatro irmãos poupado? Eu seria o próximo?

Durante muito tempo, os oncologistas não tiveram resposta.

A provação que meu sobrinho Charlie passou quando ele tinha apenas dois anos foi especialmente dolorosa. O que os médicos inicialmente acreditaram ser um hematoma na bochecha foi diagnosticado como um câncer de tecidos moles, dando-lhe apenas 20% de chance de sobrevivência.

Contra todas as probabilidades, Charlie sobreviveu, embora a radiação tenha prejudicado o crescimento de sua mandíbula, fazendo com que seu rosto ficasse deformado. Ele passou por várias cirurgias reconstrutivas nas duas décadas seguintes.

Durante o tratamento inicial de Charlie, seus médicos concordaram que o número de cânceres em nossa família era tão estranho que tiraram um pedaço de pele de nossos antebraços e fizeram exames em busca de algo incomum.

Mas eles não conseguiram encontrar nada suspeito. Talvez porque os cancros fossem diferentes, os médicos não sugeriram que a causa pudesse ser hereditária.

Dia do casamento de Gina, com sua irmã Ângela e seu pai Ângelo. A mãe deles não viveu para ver esse momento

O pequeno Charlie com seu irmão Dan. Charlie lutou e sobreviveu ao câncer de tecidos moles na bochecha aos dois anos

A radiação que matou as células malignas da bochecha de Charlie também prejudicou o crescimento de sua mandíbula, fazendo com que seu rosto ficasse deformado e exigindo múltiplas cirurgias reconstrutivas.

Talvez a taxa impressionante de câncer possa estar ligada ao fato de nosso pai ser um químico pesquisador, pensamos. Talvez ele tenha trazido para casa pequenas partículas de substâncias cancerígenas em suas roupas que foram inaladas e anos depois se transformaram em câncer?

Depois da morte da minha segunda irmã, o marido dela escreveu a um cientista pesquisador, perguntando se esse poderia ser o caso. A resposta foi que a nossa teoria era “improvável”.

Eventualmente, em 2014 – 46 anos após a morte de nossa mãe – um oncologista sugeriu que meu irmão fizesse um teste genético. Isto determinou que o nosso património genético foi afetado por uma condição conhecida como síndrome de Li-Fraumeni, que ocorre quando o gene p53, que combate o cancro, perde a sua capacidade de ajudar na prevenção do crescimento celular anormal.

Dois médicos pioneiros, Frederick Li e Joseph Fraumeni Jr., passaram algumas décadas de pesquisa resolvendo o mistério médico. A síndrome é extremamente rara, afetando apenas 5.000 a 10.000 das 125 milhões de famílias nos Estados Unidos.

Lawrence com sua irmã Angela por volta de 1974. Angela morreu de câncer abdominal – poucos meses depois de encontrar um caroço em seu abdômen – em 1981

Gina durante o tratamento do câncer de pulmão em 1987. Ela morreu sete meses após o diagnóstico

Ao contrário de muitos dos chamados genes cancerígenos, como o mais conhecido gene BRCA, que causa principalmente cancro da mama e dos ovários, a mutação p53 pode levar ao desenvolvimento de uma série de cancros nas famílias, muitas vezes numa idade muito jovem.

Um sinal revelador é se um paciente foi diagnosticado com câncer no início da vida – às vezes vários tipos de câncer – e tem outros familiares próximos que sofreram um destino semelhante.

Uma pessoa com síndrome de Li-Fraumeni tem 50% de probabilidade de desenvolver cancro aos 40 anos – 10 vezes mais do que o normal – e 95% de probabilidade ao longo da vida.

Ainda não existem formas de parar os cancros implacáveis ​​causados ​​pela mutação.

No entanto, o rastreio regular de familiares com a doença pode ajudar a detectar cancros nas suas fases iniciais. Estudos mostram que isso aumenta muito as chances de sobrevivência.

Às vezes me pergunto se teria sido melhor se soubéssemos antes da mutação em nossa família. Talvez tivéssemos sido mais vigilantes e alguns dos cancros pudessem ter sido diagnosticados mais cedo.

Mas não há forma de saber se isso teria feito alguma diferença, uma vez que o cancro pode ser tão mortal que mesmo a detecção precoce não garante a sobrevivência.

Em 2015, um ano depois de saber sobre a síndrome de Li-Fraumeni, decidi fazer o teste depois de muita orientação da minha filha.

O irmão de Lawrence, Paul (à direita), desenvolveu câncer de pulmão aos 45 anos e posteriormente teve um pulmão removido e desenvolveu outros tipos de câncer, que eventualmente o mataram.

Mais tarde, Paul (à esquerda) foi diagnosticado com câncer de próstata, depois câncer de pâncreas, que acabou matando-o em 2019

Apesar do forte histórico familiar, disseram-me que havia apenas 50% de chance de eu ter herdado a mutação do lado materno. Depois de esperar um mês, obtive o resultado: Negativo.

Por destino, fui o sortudo que escapou da maldição da família. Eu não passaria isso para meus filhos.

Tendo perdido minha família para o câncer, uma onda de melancolia ocasionalmente me envolve. Toda véspera de Natal, retiro-me para um local tranquilo e examino uma caixa de fotos antigas de família.

Em uma foto preciosa, nós quatro, quando crianças, estamos sentados em fila, do mais velho ao mais novo. Em outro, minha irmã mais nova, Angela, de cerca de cinco anos, está sentada usando um vestido listrado de algodão sem mangas e sorrindo sem dentes.

E há uma de nossa mãe, radiante enquanto se ajoelha e segura uma criança Gina, que fica um pouco vacilante. Manter as memórias dos bons tempos significa que elas nunca irão embora.

Pode não acontecer em breve, mas acredito que algum dia haverá uma cura, com a ajuda de médicos dedicados e do Associação da Síndrome de Li-Fraumeni.

E famílias como a minha serão poupadas da dor pelo que passamos.

Este ensaio foi adaptado do livro, Uma herança fatal: Como um infortúnio familiar revelou um mistério médico mortalpublicado por Henry Holt.