Como os bebês estão nascendo com cabelos grisalhos e com apenas alguns meses de vida – enquanto os médicos alertam sobre uma síndrome pouco conhecida

Médicos compartilharam o curioso sinal precoce de uma síndrome que ocorre uma em um milhão e que geralmente é fatal em bebês: cabelos grisalhos.

Apenas algumas centenas de crianças foram diagnosticadas com a síndrome de Griscelli, que dizima seus sistemas imunológicos a ponto de um resfriado comum se tornar mortal.

A síndrome também causa problemas nas células que dão cor à pele e ao cabelo, o que significa que bebês com Griscellis tem cabelo branco-acinzentado e, às vezes, pele mais clara.

Médicos na Índia destacaram dois novos casos no país que eles esperam que aumentem a conscientização sobre a síndrome e ajudem os médicos a diagnosticá-la.

A menina número dois do estudo de caso tinha cabelos grisalhos na cabeça e os pelos macios e pequenos por todo o corpo também eram claros, relataram os médicos.

Os médicos descrevem como testar a condição e tratá-la, pois uma intervenção rápida e precoce pode fazer a diferença para salvar a vida dessas crianças.

“A síndrome dos cabelos prateados em um recém-nascido pode ser uma apresentação única de uma doença sistêmica séria subjacente e a apresentação exata dessas síndromes no período neonatal permanece menos conhecida”, disse o relato de caso dos médicos do King Edward Memorial Hospital.

Os dois bebês eram nascido com cabelo branco-acinzentado em momentos separados em Índia.

Ambos foram diagnosticados com Griscelli e morreram poucos meses após o nascimento, de acordo com o relato do caso publicado no periódico Relatórios de casos médicos de Oxford.

O primeiro filho nasceu prematuro, e seus cabelos prateados confirmaram que ela tinha Griscelli.

A criança também tinha um irmão mais velho que nasceu com cabelos grisalhos e apresentava atrasos no desenvolvimento, mas era saudável.

Os médicos a monitoraram na unidade de terapia intensiva neonatal até que ela estivesse forte o suficiente para ir para casa.

Apenas uma semana depois de receber alta, essa criança voltou ao hospital porque seus pulmões estavam falhando.

Ela estava séptica e morreu em 24 horas, provavelmente em consequência de sua síndrome.

A segunda criança nasceu com pelos prateados, finos e macios por todo o corpo, com apenas 28 semanas de gestação.

Ela tinha um pulmão esquerdo malformado, mas parecia estável, e foi colocada em um ventilador para ajudar seu corpo prematuro a se estabilizar.

Os médicos a diagnosticaram com síndrome de Griscelli. Enquanto estava no hospital, ela desenvolveu pneumonia e morreu.

Esses dois casos são alguns de apenas 769 pessoas que foram diagnosticadas com essa condição desde que ela foi cunhada pela primeira vez pelo médico francês Claude Griscelli em 1978.

Não está claro quantos desses casos resultaram em morte, mas uma forma da doença é particularmente fatal.

Os médicos não têm certeza se há mais casos do que os registrados, mas essa contagem significa que, em média, essa condição afeta 15 pessoas por ano no mundo todo.

Existem três tipos de síndrome de Griscelli e, embora todos sejam unidos pelo cabelo característico, cada um apresenta grandes diferenças na qualidade de vida que as pessoas com a condição podem alcançar.

Esta é uma condição genética que afeta a quantidade de pigmento no cabelo, mas cada tipo afeta um sistema biológico diferente e, portanto, causa uma série de sintomas.

Pessoas com Tipo 1 tendem a desenvolver sérios atrasos neurológicos, musculares e de desenvolvimento. Elas frequentemente conseguem viver além da infância, mas são incapazes de viver sem assistência, e lidam com deficiências intelectuais severas.

Pessoas com Tipo 2 têm um histórico de infecções graves e sistemas imunológicos fracos, como os dois bebês nascidos no estudo de caso de Mumbai. É a forma mais fatal.

É por isso que a síndrome de Griscelli também é conhecida como albinismo parcial com imunodeficiênciajá que o sistema imunológico às vezes fica enfraquecido.

No estudo de caso da USC, os médicos conseguiram realizar um transplante que salvou a vida da criança que nasceu com a síndrome de Griscelli.

Se tratados precocemente com transplantes de medula óssea ou células-tronco, os bebês podem sobreviver a essa forma, mas muitos casos terminam em um cenário mais terrível.

Em casos graves do tipo 2, os glóbulos brancos do corpo começam a atacar outras células sanguíneas, em uma condição conhecida como síndrome hemofagocítica (HS).

Essas células anormais começam a se acumular no baço e no fígado, causando inchaço, febre, infecção e, às vezes, morte. Dr Saud A Alobaidaum dermatologista do Hospital King Faisai, na Arábia Saudita, disse: 'A HS geralmente resulta em morte, a menos que a criança receba um transplante de medula óssea.'

Pessoas com Tipo 3 levam uma vida normal, além dos cílios, sobrancelhas e cabelos prateados.

Ao contrário dos dois casos em Mumbai, os médicos relataram casos bem-sucedidos de salvamento de bebês nascidos com a síndrome de Griscelli.

Por exemplo, um Estudo de 2012 da Escola de Medicina Keck da USC descreveu um caso bem-sucedido.

O bebê foi diagnosticado com a síndrome logo após o nascimento. Como ele nasceu com pele clara e cabelos grossos e grisalhos, e seus pais tinham pele e cabelos escuros, os médicos imediatamente pensaram que algo poderia estar errado.

'Eles se mobilizam para tratá-lo rapidamente, transportando-o para um hospital especializado dentro de duas semanas após seu nascimento.

Aos 5 meses de idade, a criança recebeu um transplante de medula óssea e células-tronco. Os médicos relataram que, três meses depois, o paciente estava vivo e bem.