Achei que minha filha herdou as sobrancelhas espessas do pai… elas acabaram sendo um sinal precoce de uma doença dolorosa

A Luisiana mulher credita a sua 'instinto de mãe' por diagnosticar seu filho com uma devastadora 'demência infantil'.

Quando a segunda filha de Morgan Rachal, Lydia, nasceu em outubro de 2022, ela percebeu que o recém-nascido tinha sobrancelhas definidas que ficaram mais grossas nos meses seguintes.

Como as pessoas diziam que Lydia se parecia “exatamente com o pai”, a Sra. Rachal não deu muita atenção a essa característica incomum.

Isso foi até a mãe dela lhe enviar um TikTok de uma garotinha com doença rara síndrome de Sanfilippo que parecia extremamente parecida com sua filha.

A senhora Rachal disse: 'Eu olhei para ele e vi o rosto de Lydia nesta criança.'

Aos 18 meses, Lydia foi diagnosticada com síndrome de Sanfilippo, uma doença genética rara que causa declínio cognitivo em crianças

Quando Lydia nasceu em outubro de 2022, sua mãe percebeu que o recém-nascido tinha sobrancelhas definidas que ficaram mais grossas ao longo dos meses seguintes, o que a enfermeira registrada atribuiu a uma característica herdada de seu marido, Kirk Rachal.

A senhora Rachal disse que Lydia e sua irmã mais velha Heidi são 'melhores amigas'

Agindo por instinto, a enfermeira do pronto-socorro pressionou os médicos a testar geneticamente Lydia em março.

Aos 18 meses de idade, ela foi diagnosticada com a doença genética, que afeta apenas 5.000 americanos e causa sintomas semelhantes aos da demência em crianças, incluindo a incapacidade de falar, andar, comer por conta própria ou lembrar de qualquer uma das habilidades que aprenderam ao longo do tempo. a vida deles.

Afeta cerca de um em cada 70.000 nascimentos todos os anos e se desenvolve quando cada pai transmite um gene defeituoso. A maioria dos pacientes começa a piorar por volta dos quatro anos de idade e não passa da adolescência.

Um mês após o diagnóstico, a senhora Rachal postou no Facebook: 'Trinta dias atrás foi o pior dia da minha vida até agora. Embora eu ainda tivesse a existência dela, meu coração se partiu como se eu a tivesse perdido.

'Eu só perdi a vida que planejei para ela. Os recitais de dança, sua infância, torneios de softball com a irmã, bailes de formatura, casamento, vê-la se tornar mãe.

'Todos nós temos essa perspectiva de vida de “como deveria ser”. Na verdade, nunca sabemos quando a saúde deles vai mudar, ou quando Deus decide levá-los para casa com ele.

Além de lidar com suas próprias emoções e as de seu marido, Kirk Rachal, ela acrescentou: 'Um dos dias mais difíceis da minha vida será quando terei que contar à minha filha mais velha que sua irmã mais nova tem uma doença terminal.'

Ela descreveu Lydia e sua irmã Heidi, de quatro anos, como 'melhores amigas'.

O gráfico acima mostra uma progressão típica de uma criança com síndrome de Sanfilippo tipo IIIA em comparação com a de uma criança saudável típica

A síndrome de Sanfilippo é frequentemente chamada de demência infantil ou doença de Alzheimer devido aos seus efeitos neurológicos e cognitivos nas crianças.

Embora afete tão poucas crianças, uma comunidade de pais formou grupos de apoio em sites de mídia social como o TikTok, na esperança de que compartilhar a agonia de seus filhos ajude a aumentar a conscientização.

Foi esta comunidade online que levou a Sra. Rachal a pressionar o seu médico, que nunca tinha ouvido falar da síndrome de Sanfilippo, para que fizesse testes genéticos.

Como ela defendeu a filha, especialistas genéticos em Nova Orleans puderam examinar Lydia e disseram à família que a condição da criança foi detectada precocemente e ainda não havia causado danos cerebrais.

Em pessoas com síndrome de Sanfilippo, elas não possuem uma enzima que decompõe um produto residual produzido no corpo, o que faz com que seus cérebros fiquem “obstruídos com níveis tóxicos” do material, de acordo com a Fundação Cure Sanfilippo.

Os sinais e sintomas incluem as sobrancelhas distintas que a Sra. Rachal notou, bem como um leve atraso na fala, hiperatividade, irritabilidade, crescimento de pêlos grossos e excessivos, características faciais ásperas, graves problemas de sono, infecções respiratórias, infecções de ouvido, problemas digestivos e andar instável.

A Sra. Rachal disse que Lydia tinha prisão de ventre recorrente, bem como múltiplas infecções de ouvido e distúrbios do sono, e ela ainda não dorme completamente durante a noite.

Ela disse: 'Eu nunca pensei que algo estivesse errado com ela antes – ela atingiu todos os seus marcos. Ela teve infecções de ouvido frequentes, problemas de constipação e distúrbios do sono. Mas essas são coisas comuns com bebês.

À medida que os níveis de toxicidade aumentam no cérebro, pode causar convulsões, problemas de movimento e dor crónica, mas devido aos seus sintomas comportamentais, Sanfilippo é muitas vezes inicialmente diagnosticado erroneamente como TDAH ou autismo.

A senhora Rachal disse Pessoas: 'É tão raro que muitas mães me tenham dito que seu filho foi diagnosticado com autismo pela primeira vez porque é assim que ele se apresenta.'

Sra. Rachal narra a jornada da família com Lydia e trabalha para aumentar a conscientização sobre a condição no TikTok

Embora afete menos de 5.000 americanos, uma comunidade de pais formou grupos de apoio em sites de mídia social como o TikTok, na esperança de que compartilhar a agonia de seus filhos ajude a aumentar a conscientização.

Existem quatro subtipos da doença, dependendo de qual enzima está faltando ou quebrada. Em todo o mundo, a MPS IIIA é a mais comum e representa mais da metade dos casos.

Também é considerada a mais grave, causando sintomas e morte em idades mais precoces, segundo a fundação.

A senhora Rachal disse à People que os médicos determinaram que Lydia tem MPS IIIB, uma forma menos comum que progride mais lentamente que as outras.

Não há cura para a doença, mas a Fundação Sanfilippo afirmou que a investigação e os ensaios clínicos para substituições enzimáticas estão a trabalhar no sentido de tratamentos que possam potencialmente retardar a progressão da doença e prolongar a vida do paciente.

A partir de agora, os médicos procuram tratar e controlar os sintomas que acompanham o Sanfilippo.

No entanto, esta semana a Sra. Rachal postou uma atualização no Facebook informando que o FDA determinou que um tratamento em terapia genética poderia ser eficaz para a síndrome de Sanfilippo.

Na quarta-feira, foi anunciado que a Ultragenyx Pharmaceutical se prepararia para solicitar aprovação para sua terapia genética Sanfilippo até o final de 2024, depois de trabalhar com o FDA para obter uma revisão acelerada de seu tratamento potencial.

Num ensaio inicial, a biotecnologia disse ter observado estabilidade ou ganhos na função cognitiva em 16 dos 17 participantes que receberam a terapia.

Além disso, um estudo de 2023 financiado pela Orchard Therapeutics da Manchester University NHS Foundation Trust descobriu que quatro em cada cinco pacientes diagnosticados com Sanfilippo continuaram a adquirir habilidades cognitivas equivalentes ao desenvolvimento em crianças saudáveis ​​após receberem uma terapia genética experimental.

Não se sabe quanto custarão nenhuma das terapias, quando e como serão disponibilizadas ou se o seguro médico as cobrirá.