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Centenas de pacientes com uma doença sanguínea grave ganharam esperança de cura, já que a terapia genética “que pode mudar vidas” está prestes a ser disponibilizada no NHS.
Especialistas dizem que o Casgevy — que custa £ 1,65 milhão por tratamento — corrige um gene defeituoso nas células-tronco da medula óssea do paciente, eliminando a necessidade de transfusões regulares e melhorando a expectativa de vida.
Foi aprovado para uso em pacientes com beta-talassemia grave quando não há transplante de medula óssea disponível.
Líderes da área da saúde disseram que foi um “momento histórico” para aqueles com essa condição que limita a vida, com o Reino Unido se tornando o primeiro país na Europa a oferecer o tratamento.
A talassemia beta dependente de transfusão (TDT) é uma doença sanguínea hereditária grave que requer transfusões de hemácias por toda a vida para sobreviver.
É causada por mutações no gene da beta-globina, que afeta a produção de hemoglobina no corpo, uma proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo.
Pacientes com uma doença sanguínea grave ganharam esperança de cura, já que a terapia genética “transformadora de vidas” foi disponibilizada no NHS (foto de arquivo)
Casgevy, produzido pela Vertex Pharmaceuticals (foto) de Boston e pela Crispr Therapeutics na Suíça, funciona editando o gene HBB defeituoso responsável por ambas as condições nas células-tronco da medula óssea de um paciente para que o corpo produza hemoglobina funcional.
Exagamglogene autotemcel, ou exa-cel como também é conhecido, foi recomendado por Nice para tratar pacientes com 12 anos ou mais com a doença.
Feito pela Vertex, ele funciona modificando um gene defeituoso nas células-tronco da medula óssea do paciente. Essas células editadas são então infundidas de volta no paciente como um tratamento único, permitindo que o corpo produza hemoglobina funcional.
Amanda Pritchard, diretora executiva do NHS England, disse: “Este é um momento histórico para pessoas que vivem com beta talassemia, com uma cura potencial para aqueles que enfrentam esse distúrbio debilitante agora disponível no NHS.
'Normalmente, os pacientes apresentam efeitos colaterais dolorosos e passam por transfusões regulares que afetam severamente sua qualidade de vida, mas esta terapia oferece às pessoas uma vida livre disso, bem como a esperança de viver mais, o que é uma notícia realmente surpreendente.'
O tratamento é o primeiro a ser licenciado usando a ferramenta de edição genética Crispr, que rendeu aos seus inventores o Prêmio Nobel de Química em 2020.
Antes disso, o único tratamento curativo atualmente disponível para pessoas com TDT no Reino Unido era o transplante de células-tronco de um doador.
Foi recomendado por Nice como parte do Fundo de Medicamentos Inovadores (FMI), o que permitirá que mais dados sejam aproveitados sobre sua eficácia clínica e de custo.
O preço de tabela para um curso de Casgevy é de £ 1,65 milhão, embora se saiba que seus fabricantes, a Vertex, concordaram com um desconto para uso pelo NHS.
O financiamento será imediato e aplicado em até 460 pacientes qualificados.
Helen Knight, diretora de avaliação de medicamentos em Nice, disse: “Embora haja algumas incertezas nas evidências sobre seus benefícios a longo prazo, o comitê sentiu que o exa-cel poderia representar uma cura potencial para algumas pessoas com beta-talassemia dependente de transfusão, livrando-as do fardo e dos riscos de precisar de transfusões de sangue regulares.”
No início deste ano, o medicamento foi rejeitado como tratamento para anemia falciforme devido a preocupações com custo-benefício.
Há cerca de 2.300 pessoas com talassemia no Reino Unido, com cerca de 800 pessoas com a forma grave da doença que dependem de transfusões de sangue regulares.
O transtorno requer tratamento vitalício e pode impactar muito a qualidade de vida, com pessoas sofrendo de anemia, dor crônica e muitas também relatando impactos psicológicos, como ansiedade e depressão. Aqueles com a condição normalmente não vivem além dos 50 anos.
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