Cientistas descobrem uma característica genética que quase GARANTE que uma pessoa terá Alzheimer e quase 2% das pessoas – incluindo o ator Chris Hemsworth – têm a doença

Os cientistas podem estar um passo mais perto da cura para a doença de Alzheimer depois de descobrirem quem tem maior probabilidade de contrair a doença.

Os pesquisadores descobriram que quase todos os indivíduos com duas cópias de um gene específico, chamado APOE4, desenvolvem sinais da doença que rouba a memória.

Anteriormente, a peculiaridade – carregada pela estrela dos Vingadores Chris Hemsworth – estava associado a um risco 10 vezes maior.

A equipe do Instituto de Pesquisa Sant Pau, em Barcelona, ​​analisou dados clínicos de mais de 10 mil pessoas e mais de 3 mil doadores de cérebro.

Eles descobriram que mais de 95% das pessoas com 65 anos ou mais que tinham duas cópias do gene APOE4 apresentaram sinais precoces da doença.

Os pesquisadores descobriram que quase todos os indivíduos com duas cópias de um gene específico, chamado APOE4, desenvolvem sinais da doença que rouba a memória. Anteriormente, a peculiaridade – carregada pela estrela dos Vingadores, Chris Hemsworth – estava associada a um risco 10 vezes maior

A doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência. A doença pode causar ansiedade, confusão e perda de memória de curto prazo

Essas pessoas também desenvolveram a doença mais cedo do que aquelas com outras variantes do gene, disseram os pesquisadores.

Eles acreditam que este é o primeiro estudo a mostrar que ter duas cópias do APOE4 quase garante o aparecimento da doença.

A equipe disse que sua descoberta é especialmente importante porque cerca de 2% da população carrega duas cópias desse gene.

E poderia identificar as melhores pessoas para incluir em ensaios clínicos para tratamento.

Dr. Juan Fortea, diretor da área de pesquisa em doenças neurológicas, neurociências e saúde mental do Instituto de Pesquisa Sant Pau, disse: “Esses dados representam uma reconceitualização da doença ou o que significa ser homozigoto para o gene APOE4.

“Este gene é conhecido há mais de 30 anos e estava associado a um maior risco de desenvolver a doença de Alzheimer.

“Mas agora sabemos que praticamente todos os indivíduos com este gene duplicado desenvolvem a biologia da doença de Alzheimer”.

O gene APOE vem em três variações diferentes – APOE2, APOE3 e APOE4.

Todos carregam duas cópias do APOE, uma herdada de cada pai. Estudos anteriores demonstraram que ter pelo menos uma variante do gene APOE4, que se pensa ser portadora de cerca de um quarto das pessoas no Reino Unido, quase triplica o risco de contrair a doença.

A nova investigação mostrou que, aos 65 anos, quase todas as pessoas que tinham duas cópias de APOE4 apresentavam níveis anormais de uma proteína conhecida como amilóide no fluido que envolve o cérebro e a medula espinal – um sinal chave da doença de Alzheimer.

Reisa Sperling, professora de neurologia na Harvard Medical School e diretora do Centro de Pesquisa e Tratamento de Alzheimer do Brigham and Women's Hospital em Boston, Massachusetts, disse: “Temos que pensar em como podemos tratar os portadores de APOE4.

'Esses indivíduos estão desesperados – eles viram isso (a doença) em ambos os pais.

“Esta investigação sugere realmente que deveríamos tratá-los bastante cedo, numa idade mais jovem e numa fase inicial da patologia, porque sabemos que é muito provável que progridam para uma deficiência rapidamente”.

Comentando as descobertas, a professora Tara Spires-Jones, presidente da British Neuroscience Association, disse: “Este estudo acrescenta dados convincentes que sugerem que é quase certo que as pessoas com duas cópias deste gene desenvolverão Alzheimer se viverem o suficiente e que irão desenvolver Alzheimer mais cedo do que pessoas sem esse gene.

“No futuro, este estudo e outros destacam a importância de pesquisas mais fundamentais para a compreensão de como os genes alteram a suscetibilidade do nosso cérebro à doença de Alzheimer à medida que envelhecemos”.

O professor Jonathan Schott, diretor médico da Alzheimer's Research UK, também disse que a instituição de caridade estava atualmente financiando projetos de pesquisa para tentar entender por que ter o gene APOE4 aumenta o risco de doenças.

“No momento, não aconselhamos que as pessoas façam testes genéticos para APOE, exceto quando participam de pesquisas, mas isso pode mudar no futuro”, acrescentou.

O estudo foi publicado na revista Nature Medicine.

Acredita-se que cerca de 944.000 pessoas no Reino Unido vivam com demência, enquanto o número é estimado em cerca de 7 milhões nos EUA.

A doença de Alzheimer afeta cerca de seis em cada 10 pessoas com demência.

Acredita-se que seja causada por um acúmulo de amiloide e tau no cérebro, que se aglomeram e por placas e emaranhados que dificultam o funcionamento adequado do cérebro.

Eventualmente, o cérebro luta para lidar com esses danos e os sintomas de demência se desenvolvem.

Problemas de memória, dificuldades de pensamento e raciocínio e problemas de linguagem são sintomas iniciais comuns da doença, que pioram com o tempo.

A análise da Alzheimer's Research UK descobriu que 74.261 pessoas morreram de demência em 2022, em comparação com 69.178 um ano antes, tornando-a a maior causa de morte no país.