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Com pouco mais de vinte anos, as articulações de Maureen Sharphouse eram tão flexíveis que ela conseguiu um emprego como assistente de mágica, dobrando-se sem esforço dentro de caixas para fazer truques no palco.
“Eu era literalmente a mulher 'serrada' ao meio no palco, com minhas pernas enfiadas para dentro, sobre o corpo, eu era muito flexível”, diz Maureen, 67, uma coach de vida que mora em Kinross-shire, Escócia, com seu marido Peter, 75, um empresário semi-aposentado (eles têm cinco filhos de relacionamentos anteriores).
'Na escola, eu era ótimo em esportes e dança e conseguia fazer espacate facilmente.'
Maureen Sharphouse, 67, sofre da síndrome de Ehlers Danlos, uma condição que afeta uma em cada 500 pessoas
Mas também havia alguns problemas de saúde preocupantes. “Lembro-me de minha articulação do joelho estalando várias vezes no campo de esportes”, diz Maureen.
Também havia dores frequentes nas articulações, luxações ocasionais, perda de equilíbrio e coordenação, formigamento e fala arrastada.
O que ela não sabia era que todos esses eram sinais de uma condição médica que, como ela mesma diz, “acabaria dominando toda a minha vida”.
Mas levaria mais 35 anos para que ela descobrisse – em junho de 2023 – o que era essa condição, após inúmeras visitas a inúmeros médicos: a síndrome de Ehlers-Danlos.
A EDS é uma condição genética que afeta uma em cada 500 pessoas (mesmo que esse número possa ser subestimado), pois os sintomas variados fazem com que ela possa passar despercebida ou ser diagnosticada incorretamente.
A EDS afeta o tecido conjuntivo em todo o corpo, incluindo as articulações, o coração e o trato digestivo. Existem 13 tipos; Maureen tem muitos dos sintomas da EDS de hipermobilidade, o tipo mais comum, que inclui articulações soltas e instáveis que se deslocam facilmente, dor nas articulações, fadiga, problemas digestivos e tontura.
Não há teste para EDS; o médico faz o diagnóstico com base nos sintomas e no exame.
Maureen diz: 'Embora eu me sentisse aliviada por finalmente ter a resposta, também me senti decepcionada. Por que nenhum dos vários médicos que consultei ao longo de 35 anos juntou os pontos?'
A história de Maureen está longe de ser isolada, de acordo com a Forgotten Patients, Overlooked Diseases, uma instituição de caridade lançada em maio para conscientizar sobre pacientes que são esquecidos, diagnosticados incorretamente ou ficam sem diagnóstico por anos a fio.
“Esta continua sendo uma área amplamente ignorada e pouco pesquisada”, diz o Dr. Adrian Tookman, presidente adjunto da instituição de caridade e ex-diretor médico e consultor de cuidados paliativos no Royal Free Hospital e no Marie Curie Hospice em Hampstead, norte de Londres.
'Isso ocorre apesar do grande número de indivíduos que se acredita terem sido afetados e das enormes somas de dinheiro desperdiçadas em tratamentos e investigações erradas.
'Os profissionais de saúde se sentem frustrados por não conseguirem chegar a um diagnóstico, enquanto os pacientes podem se sentir perdidos, ignorados e esquecidos no sistema de saúde.'
O foco da instituição de caridade é apoiar pacientes e ajudá-los a obter um diagnóstico.
“Queremos encontrar soluções, não culpar os médicos”, diz ele.
Muitos desses pacientes são classificados como portadores de “sintomas clinicamente inexplicáveis” (SMI) e, quando finalmente são diagnosticados corretamente, descobrem que têm doenças incomuns ou sintomas incomuns de doenças mais comuns.
A MUS é um grande problema – pacientes assim rotulados tiram mais licenças médicas, têm maiores taxas de desemprego e são responsáveis por 10 por cento dos gastos do NHS com adultos na Inglaterra, de acordo com uma revisão publicada no BMJ Open em 2022 – com um em cada quatro frequentadores frequentes de hospitais classificados como portadores de MUS.
O Dr. Tookman diz que a instituição de caridade foi fundada depois que ele percebeu que pacientes do sexo feminino encaminhadas a ele com sintomas de dor complexos e inexplicáveis (por causa de sua experiência em dor), na verdade tinham EDS não diagnosticada. No entanto, elas estavam sendo erroneamente informadas de que tinham transtornos alimentares, como bulimia.
Isso ocorre porque a gastroparesia – ou vômito, inchaço e dor de barriga – é um sinal comum de EDS devido ao seu efeito no tecido conjuntivo do trato digestivo.
Em uma reunião multidisciplinar para discutir o caso de um paciente, ele notou algumas mulheres jovens na sala de espera com cicatrizes nos antebraços de tentativas anteriores de suicídio. “Eu podia dizer que essas cicatrizes eram elásticas — em outras palavras, havia algo errado com o colágeno que as mantinha unidas, e você vê isso com a EDS.
'Mencionei isso ao psiquiatra, e ele disse que sempre se perguntava se havia uma causa física subjacente para os distúrbios de vômito.
O Dr. Adrian Tookman do Royal Free Hospital e do Marie Curie Hospice em Hampstead, norte de Londres, diz que grandes somas são desperdiçadas devido a diagnósticos errados
'Felizmente, a paciente recebeu alta da unidade de transtornos alimentares e recebeu tratamento para sua EDS. Quantas outras pessoas podem ter sido diagnosticadas erroneamente assim, não sabemos.'
Outros pacientes que tendem a receber o rótulo MUS são aqueles afetados pelas cerca de 7.000 doenças raras – aquelas que afetam menos de uma em cada 2.000 pessoas.
A Dra. Minha Rajput-Ray, médica e osteopata que faz parte do comitê da nova instituição de caridade, diz: 'Os médicos acham difícil dizer: “Não sei realmente o que há de errado com você, mas deixe-me ir embora e descobrir”.'
O paciente típico que ela vê em sua clínica em Aberdeen tem condições crônicas de dor e fadiga, como fibromialgia, EM, Covid longa, EDS e doença de Lyme, uma infecção contraída por um carrapato infectado.
“Esses pacientes sofrem de sintomas que ninguém consegue realmente entender”, diz o Dr. Rajput-Ray.
Um paciente encaminhado ao Dr. Tookman passou “muito tempo” recebendo um diagnóstico de Síndrome de Klippel Trenaunay Weber, uma síndrome genética que causa pernas alargadas, varizes e uma marca de nascença cor vinho do Porto.
'Felizmente, conseguimos tratá-la com medicamentos para controlar os sintomas. Nenhum clínico com quem já falei tinha ouvido falar disso e esse é o problema – há 7.000 doenças raras e algumas que nem sabemos que existem.'
“Dar rótulos incorretos às pessoas é claramente perigoso”, diz ele.
Outro problema que dificulta o diagnóstico e o tratamento de doenças raras, diz ele, é o aumento da especialização em medicina hospitalar nos últimos 20 anos, o que significa que os médicos têm conhecimento profundo de sua especialidade, mas não um conhecimento tão amplo.
Desde o início da adolescência, Maureen sofria de dores articulares intermitentes que seu médico atribuiu a “dores de crescimento”. Aos vinte anos, ela sofria de luxações articulares frequentes e, quando tinha 30, começou a tropeçar, pois suas articulações “pareciam instáveis”. Ela era propensa a quedas e torções e estava regularmente coberta de hematomas.
A EDS afeta os tecidos conjuntivos do corpo, incluindo as articulações, o coração e o trato digestivo
“Eu tinha que ir para a cama para descansar nas tardes de domingo porque minhas articulações doíam muito.”
No final dos seus trinta anos, ela também desenvolveu dores nas costas, tonturas, espasmos nervosos e palpitações cardíacas – e um reumatologista diagnosticou três condições: fibromialgia (uma condição de dor crônica), síndrome de Raynaud (que afeta a circulação, causando mãos e pés frios) e síndrome de Sjögren (uma condição autoimune que afeta partes do corpo que produzem fluidos, como a saliva).
Seu médico discordou e a encaminhou a um neurologista, que diagnosticou esclerose múltipla, apesar de uma tomografia cerebral não ter mostrado nenhum sinal dela.
Foi um rótulo que a acompanhou pelos 15 anos seguintes.
Sua saúde debilitada acabou custando seu emprego na administração de imóveis e teve um impacto pesado em seu relacionamento com seu primeiro marido (com quem ela tem dois filhos) e em sua vida social.
“Passei por momentos sombrios”, ela diz. “Eu me senti realmente frustrada porque ninguém parecia saber o que estava errado. Nenhum médico jamais ouviu minha história inteira ou pensou fora da caixa e de sua especialidade específica.”
Seus sintomas se intensificaram até 2022, quando ela viajou aos EUA para uma cirurgia que pagou para tratar a síndrome do desfiladeiro torácico: compressão de nervos e vasos sanguíneos no peito — um médico mencionou que isso geralmente era devido a um distúrbio do tecido conjuntivo.
Pesquisando sobre isso, ela descobriu a EDS – e seu diagnóstico foi confirmado por um médico particular.
“Ele disse que tinha certeza de que eu o tinha encontrado cinco minutos depois de falar comigo e que não conseguia entender como ele havia passado despercebido.”
Embora Maureen ainda lute contra os sintomas da EDS, “receber um diagnóstico me fez sentir validada”, ela diz. “É uma pena que tenha levado a maior parte de 40 anos para chegar lá.”
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